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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2004.1
- 수록면
- 996 - 1,000 (5page)
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목적 : 본 연구에서는 핵형 검사상 터너 증후군과 표적 염색체를 보인 터너 증후군 환자에서 분자 유전학적 검사 방법인 FISH을 이용하여 표적 염색체의 기원 및 숨겨진 Y 염색체의 존재 유무를 밝힘으로써 이의 임상적 유용성을 검토하였다.
연구 방법 : 연구 대상은 저신장과 성적 유치증으로 연세대학교 의과대학 부속 신촌세브란스병원을 방문하여 세포 유전학 검사로 핵형 분석 결과 터너 증후군과 기원을 알 수 없는 표적 염색체를 함유한 터너 증후군 25명을 대상으로 FISH법을 시행하였다.
결과 : 총 25명 중 9명은 45,X, 7명은 45,X/46,XX인 모자이시즘이었고 나머지 9명은 45,X/46,X,+mar인 모자이시즘이였다. 분자 유전학적 방법인 FISH 를 이용하여 9명 모두에서 표적 염색체의 기원을 알 수 있었고 Y 염색체에서 유래된 경우가 9명 중 5명으로 SRY 유전자를 발견할 수 있었다. 나머지 16명을 대상으로 FISH를 시행하였으나 숨겨진 Y 염색체는 발견하지 못했다.
결론 : 터너 증후군에서 표적 염색체의 기원을 밝히는 것은 환자에게 정확한 진료와 치료면에서도 성선제거술 등 적극적 치료를 가능케 하는 지침이 될 수 있어 빠르고 민감도가 높은 FISH법을 이용한 검사가 임상적으로 매우 유용하다고 사료된다.
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참고문헌 (13)
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Benham F / 1988 / Cytogenetic and molecular analysis of sex-chromosome monosomy 42 : 534 ~ 541
Cabrol S / 1992 / Molecular diagnosis of Turner syndrome 29 : 547 ~ 551
Canto C / 1998 / Frequency of Y chromosomal material in Mexican patients with Ullrich-Turner syndrome 76 : 120 ~ 124
Dalton P / 1997 / Turner syndrome:a cytogenetic and molecular study 61 : 471 ~ 483
Depinet TW / 1997 / Sex chromosome markers:characterization using fluorescence in situ hybridization and review of the literature 71 : 1 ~ 7
Cabrol S / 1992 / Molecular diagnosis of Turner syndrome 29 : 547 ~ 551
Canto C / 1998 / Frequency of Y chromosomal material in Mexican patients with Ullrich-Turner syndrome 76 : 120 ~ 124
Dalton P / 1997 / Turner syndrome:a cytogenetic and molecular study 61 : 471 ~ 483
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