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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제45권 제12호
발행연도
2002.1
수록면
21 - 21 (1page)

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터너증후군 환자에 있어 Y 염색체의 존재는 성선모세포종 (gonadoblastom)의 발생과 관련이 있기 때문에 중요하다. 세포유전학적인 분석방법은 미량의 Y 염색체 물질을 발견하지 못하는 경우가 많은데, 최근에는 이런 경우에도 중합효소연쇄반응법 (polymerase chain reaction, PCR)을 이용한 Y 염색체 특이 유전자의 확인이 보고되고 있다. 본 연구에서는 세포유전학적 검사로 터너증후군이 확인된 44명의 환자를 대상으로 PCR 방법에 의해 Y 염색체 특이 유전자인 SRY 유전자, ZFY 유전자, amelogenin 가성유전자 (이하 AMELY)와 DYZ1 염기서열 검출을 시행하였다.45,X/46,X,+mar 핵형을 가진 환자 7명 중 3명에서 SRY 유전자와 ZFY 유전자, AMELY 유전자가 양성으로 나타났으며, DYZ1 염기서열은 음성으로 나타났다. 이외의 45,X, 45,X/46,X,i(Xq), 45,X/46,XX 등의 핵형을 가진 37명의 환자에서는 Y 염색체 특이 유전자가 모두 음성으로 나타났다.본 결과는 터너 증후군 환자, 특히 표지 (marker) 염색체를 가지는 경우에 Y 염색체 특이 유전자를 검출하기 위한 PCR의 사용이 필요함을 나타내었다.
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