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논문 기본 정보

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대한소화기내시경학회 Clinical Endoscopy Clinical Endoscopy 제40권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
27 - 30 (4page)

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X연관 무감마글로불린혈증은 BTK 유전자의 돌연변이로 인해 B 림프구의 기능장애가 발생하는 원발성 면역 결핍질환이다. 주로 반복적인 감염으로 나타나며, 혈액암의 발생 빈도가 높으며 고형암의 빈도도 증가한다고 알려져 있다. 저자들은 BTK 유전자의 돌연변이가 확인된 26세의 X연관 무감마글로불린혈증 환자에서 위암 1예를 경험하여 보고한다. 위암은 조기 발견하면 예후가 좋으므로 X연관 무감마글로불린혈증 환자에게 정기적인 내시경 검사를 권유한다.

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