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유창민 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 고원중 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 김경찬 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 이병훈 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 황정혜 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 강은해 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 서지영 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 정만표 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 김호중 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 권오정 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 호흡기내과) 기창석 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서울병원 진단검사의학과) 김종원 (성균관대학교 의과대학 내과학교실 삼성서)
저널정보
대한결핵 및 호흡기학회 Tuberculosis and Respiratory Diseases 결핵 및 호흡기 질환 제54권 제6호
발행연도
2003.1
수록면
628 - 634 (7page)

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기관지확장증은 일반적으로 원인을 찾기 위한 광범위한 조사없이 증상적 치료를 하는 경우가 많으나 기관지확장증을 유발할 수 있는 원인을 아는 경우 특별한 치료 방침을 정할 수도 있다. X연관 무감마글로불린혈증은 세포질 내 X 염색체에 존재하는 Bruton's tyrosine kinase (Btk) 유전자의 돌연변이에 의해 성숙 B 림프구가 분화하지 못하여 발생하는 체액성 면역결핍질환으로 반복적인 호흡기감염을 통해 기관지확장증을 유발한다. 이는 드문 유전적 질환으로 조기 발견과 주기적인 면역글로불린 치료가 중요하다. 저자들은 반복적인 감염의 과거력과 함께 미만성 기관지확장증을 가진 성인 남성에서 BTK 유전자의 돌연변이를 확인하여 X연관 무감마글로불린혈증을 진단하고 치료한 사례를 경험하여 이를 보고하는 바이다.
#Agammaglobulinemia #Bronchiectasis #Protein-Tyrosine Kinase #BTK #Mutation #Korea

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