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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2020.1
- 수록면
- 255 - 261 (7page)
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저자들은 아버지의 inv(11)(p15.1q24.2)로 기인한 11pter 삼염색체(trisomy)와 11qter 단일염색체(monosomy)로 인해 Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)과 Jacobsen 증후군(JBS)을 함께 가진 환아를 보고하고자 한다. 본 환아는 미숙아로 태어나 안면 이형, 심장기형, 혈소판감소증을 비롯한 다양한 임상 증상을 가지고 있었다. 염색체검사에서 핵형이 46,XX,rec(11)dup(11p)inv(11)(p15. 1q24.2)pat이었으며 메틸화 특이-multiplex ligation-dependent probe amplication 검사에서 11p15.5 부위의 중복과 imprinting center 1의 과메틸화를 확인했다. 염색체 마이크로어레이검사에서 11pter-p14.3의 23.8 Mb의 중복과 11q23.3-qter의 13.8 Mb의 결실을 확인하여 각각 BWS와 JBS를 진단할 수 있었다. 부계의 완간역위에서 유래한 uniparental disomy로 인해 11p15.5 부위의 중복과 11q23.3 부위의 결실이 동시에 생길 수 있기 때문에, 환자의 정확한 유전학적 진단을 위해 염색체검사와 더불어 MLPA, 마이크로어레이검사 등과 같은 유전학적 검사가 필요하다.
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참고문헌 (13)
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Gardner RJM / 2012 / Chromosome abnormalities and genetic counseling / Oxford University Press
Brioude F / 2018 / Expert consensus document : Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome : an international consensus statement / Nat Rev Endocrinol 14:229~249
Choufani S / 2010 / Beckwith-Wiedemann syndrome / Am J Med Genet C Semin Med Genet 154C:343~354
Weksberg R / 2010 / Beckwith-Wiedemann syndrome / Eur J Hum Genet 18:8~14
Grossfeld PD / 2004 / The 11q terminal deletion disorder : a prospective study of 110 cases / Am J Med Genet A 129A:51~61
Brioude F / 2018 / Expert consensus document : Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome : an international consensus statement / Nat Rev Endocrinol 14:229~249
Choufani S / 2010 / Beckwith-Wiedemann syndrome / Am J Med Genet C Semin Med Genet 154C:343~354
Weksberg R / 2010 / Beckwith-Wiedemann syndrome / Eur J Hum Genet 18:8~14
Grossfeld PD / 2004 / The 11q terminal deletion disorder : a prospective study of 110 cases / Am J Med Genet A 129A:51~61
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