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자료유형
학술저널
저자정보
김이안 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) 진장용 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) 박재옥 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) 홍용희 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제15권 제3호
발행연도
2015.1
수록면
160 - 164 (5page)

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Hunter syndrome(Mucopolysaccharidosis type II, MPS type II) is an X-linked disorder of glycosaminoglycans (GAGs) metabolism caused by an iduronate-2-sulfatase (IDS2) deficiency. A 24-month-old boy visited the department of pediatrics with the chief compliant of chronic purulent rhinorrhea beginning at age one. He had a history of repeated acute otitis media and chronic rhinitis. On physical examination he had a coarse face, enlarged tongue, distended abdomen, joint stiffness, and Mongolian spots at his first visit. The urine GAGs level was elevated at 66.10 mg/mmolCr (reference range, <11.1) and iduronate-2-sulfatase activity in leukocyte was decreased at 0.21 nmol/mg protein/hr (reference range, 18.7-57). Finally with an IDS gene mutational analysis, recombinant known mutation between intron 7 and distal of exon 3 in IDS2 was detected. Recombinant iduronate-2-sulfatase therapy was started without any infusion related reactions. The author highlights the importance of suspecting Hunter syndrome when pediatric patients visit with chronic purulent rhinorrhea which is a common cause of hospital visits for infants and children.
#Mucopolysaccharidosis type II #MPS type II) #Iduronate-2-sulfatase #IDS2) #Hunter syndrome #Chronic rhinorrhea

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