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학술저널
저자정보
Kim, Do-Hoon (Department of Laboratory Medicine, Keimyung University School of Medicine) Ha, Jung-Sook (Department of Laboratory Medicine, Keimyung University School of Medicine) Rhee, Jeong-Ho (Department of Obstetrics and Gynecology, Keimyung University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
78 - 81 (4page)

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완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.
#Recombinant #inv #2) #Partial trisomy 22 #Repetitive pregnancy loss

목차

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참고문헌 (8)

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Tonk VS / 2004 / Molecular cytogenetic characterization of a recombinant chromosome rec(22)dup(22q)inv(22) (p13q12.2) / Am J Med Genet 124:92~95 google schola Cantu JM / 1981 / Trisomy 22q12 leads to qter: "aneusomie de recombinaison" of a pericentric inversion / Ann Genet 24:37~40 google schola Fujimoto A / 1983 / Duplication of the segment q12.2 leads to qter of chromosome 22 due to paternal inversion 22(p13q12.2) / Hum Genet 63:82~84 google schola Watt JL / 1985 / A familial pericentric inversion of chromosome 22 with a recombinant subject illustrating a 'pure' partial monosomy syndrome / J Med Genet 22:283~287 google schola Rivera H / 1988 / The 22q distal trisomy syndrome in a recombinant child / Ann Genet 31:47~49 google schola

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