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학술저널
저자정보
박창언 (인제대학교 해운대백병원 소아청소년과) 정미림 (인제대학교) 황지혜 (인제대학교) 이민경 (인제대학교 해운대백병원 소아청소년과)
저널정보
고신대학교 의과대학 고신대학교 의과대학 학술지 고신대학교 의과대학 학술지 제35권 제2호
발행연도
2020.1
수록면
143 - 150 (8page)

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Trisomy 9 mosaicism syndrome is a rare chromosomal abnormality with a high incidence of natural abortion and perinatal death. This syndrome is characterized by intrauterine growth retardation, mental retardation, craniofacial dysmorphism including a prominent nasal bridge with a short root and a fish-shaped mouth with thin lips, skeletal abnormalities, congenital heart defects, and genital abnormalities. The incidence and severity of malformations depend on the percentage of trisomic cells in the different tissues. We report a neonate who had the characteristic features of trisomy 9 syndrome with dysmorphic features including micrognathia, microcephaly, a low-set and malformed ear, a prominent lip, and cardiac defect. No chromosomal abnormalities were detected on a routine peripheral blood chromosomal analysis; however, a chromosomal abnormality with trisomy 9 mosaicism (low-level mosaic type) was detected on genetic tests. This is thought to be due to the low proportion of trisomic cells, and for this reason, the patient in this case shows a better prognosis than four patients previously reported in Korea, they were all diagnosed by peripheral blood chromosome testing.
#Fluorescence in situ hybridization #Microarray test #Trisomy 9 mosaicism

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참고문헌 (15)

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Haslam RH / 1973 / Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies / J Med Genet 10:180~184 google schola Bruns DA / 2015 / Twenty-five additional cases of trisomy 9 mosaic: Birth information, medical conditions, and developmental status / Am J Med Genet A 167A:997~1007 google schola 김수진 / 2001 / Smith-Lemli-Opitz증후군으로 오인되었던 Trisomy 9 Mosaicism / Clinical and Experimental Pediatrics 44(9):1047~1051 google schola Boué J / 1975 / Identification of C trisomies in human abortuses / J Med Genet 12:265~268 google schola Lauritsen JG / 1976 / Aetiology of spontaneous abortion. A cytogenetic and epidemiological study of 288 abortuses and their parents / Acta Obstet Gynecol Scand Suppl 52:1~29 google schola

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