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자료유형
학술저널
저자정보
Kim, Ji Hye (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Lee, Gun Ho (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gumi Medical Center, CHA University) Cha, Dong Hyun (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Cho, Eun-Hae (Green Cross Genome) Jung, Yong Wook (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제12권 제2호
발행연도
2015.1
수록면
118 - 122 (5page)

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Noninvasive prenatal test (NIPT) is a novel screening method for the diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies. NIPT is based on technology that detects cell-free fetal DNA in maternal plasma and analyzes it with massively parallel sequencing technology to determine whether the fetus is at risk of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 or sex chromosome abnormalities (SCAs). NIPT has been reported to have sensitivity of 99% and a false positive rate of less than 1% for detecting trisomy 21 and trisomy 18. Although extension of the application of NIPT to other SCAs has been attempted, there are concerns in extending NIPT to SCAs because of maternal or fetal mosaicism, undetected maternal SCAs, and multiple pregnancies. Recently, we assessed a pregnancy with the rare Turner syndrome mosaicism 45, X/47, XXX, which was reported as 45, X with NIPT. We present the case here and briefly review the current literatures on NIPT in testing for fetal monosomy X. To the best of our knowledge, this is the first report of the 45, X/47, XXX mosaicism in Korea to be reported as 45, X by NIPT with whole genome sequencing. This case report will provide valuable information for counseling women who want to undergo NIPT.
#High-throughput nucleotide sequencing #Prenatal diagnosis #Turner syndrome #Sex chromosome aberrations #Mosaicism

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참고문헌 (20)

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Nielsen J / 1991 / Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark / Hum Genet 87:81~83 google schola Kleczkowska A / 1990 / Cytogenetic findings in a consecutive series of 478 patients with Turner syndrome. The Leuven experience 1965-1989 / Genet Couns 1:227~233 google schola Lo YM / 1997 / Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum / Lancet 350:485~487 google schola Chandrasekharan S / 2014 / Noninvasive prenatal testing goes global / Sci Transl Med 6 google schola Bianchi DW / 2014 / DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening / N Engl J Med 370:799~808 google schola

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