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자료유형
학술저널
저자정보
Cha, Dong Hyun (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Lee, Junnam (Green Cross Genome) Jeon, Young-Joo (Green Cross Genome) Jung, Yong Wook (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Jang, Ja-Hyun (Green Cross Genome) Lee, Taeheon (Green Cross Genome) Cho, Eun Hae (Green Cross Genome)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제14권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
31 - 33 (3page)

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Chromosomal loss in trisomy (trisomy rescue) to generate a disomic fetus can cause confined placental mosaicism and/or feto/placental mosaicism. After trisomy rescue event, there is a risk of fetal uniparental disomy (UPD). Noninvasive prenatal test (NIPT) reflects the genomic constitution of the placenta, not of the fetus itself. Feto-placental discrepancy can therefore cause false-positive (trisomy) NIPT results. These discordant NIPT results can serve as important clues to find UPD associated with confined placental mosaicism. We report a case with maternal UPD of chromosome 20, detected by NIPT of 1,000 high-risk pregnancies, carried out for detecting chromosomal abnormalities in Koreans.
#Uniparental disomy 20 #Noninvasive prenatal test

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참고문헌 (8)

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Brady P / 2016 / Clinical implementation of NIPT - technical and biological challenges / Clin Genet 89:523~530 google schola Chudoba I / 1999 / Maternal UPD 20 in a hyperactive child with severe growth retardation / Eur J Hum Genet 7:533~540 google schola Eggermann T / 2001 / Identification of interstitial maternal uniparental disomy (UPD) (14) and complete maternal UPD(20) in a cohort of growth retarded patients / J Med Genet 38:86~89 google schola Salafsky IS / 2001 / Maternal UPD 20 in an infant from a pregnancy with mosaic trisomy 20 / Prenat Diagn 21:860~863 google schola Venditti CP / 2004 / Mosaic paternal uniparental (iso)disomy for chromosome 20 associated with multiple anomalies / Am J Med Genet A 124A:274~279 google schola

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