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학술저널
저자정보
Claverie-Martin Felix (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria Santa Cruz de Tenerife Spain) Perdomo-Ramirez Ana (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria Santa Cruz de Tenerife Spain) Garcia-Nieto Victor (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria Santa Cruz de Tenerife Spain)
저널정보
대한신장학회 Kidney Research and Clinical Practice Kidney Research and Clinical Practice Vol.40 No.4
발행연도
2021.12
수록면
512 - 526 (15page)
DOI
10.23876/j.krcp.21.112

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In the kidney, a set of proteins expressed in the epithelial cells of the thick ascending loop of Henle and the distal convoluted tubule di- rectly or indirectly play important roles in the regulation of serum magnesium levels. Magnesium reabsorption in the thick ascending loop of Henle occurs through a passive paracellular pathway, while in the distal convoluted tubule, the final magnesium concentration is established through an active transcellular pathway. The players involved in magnesium reabsorption include proteins with diverse functions including tight junction proteins, cation and anion channels, sodium chloride cotransporter, calcium-sensing receptor, epider- mal growth factor, cyclin M2, sodium potassium adenosine triphosphatase subunits, transcription factors, a serine protease, and pro- teins involved in mitochondrial function. Mutations in the genes that encode these proteins impair their function and cause different rare diseases associated with hypomagnesemia, which may lead to muscle cramps, fatigue, epileptic seizures, intellectual disability, cardiac arrhythmias, and chronic kidney disease. The purpose of this review is to describe the clinical and genetic characteristics of these hereditary kidney diseases and the current research findings on the pathophysiological basis of these diseases.
#Hypomagnesemia #Magnesium handling #Mutation #Rare diseases #Renal tubulopathies

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참고문헌 (102)

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de Baaij JH / 2015 / Magnesium in man : implications for health and disease / Physiol Rev 95:1~46 google schola Viering DH / 2017 / Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview / Pediatr Nephrol 32:1123~1135 google schola Simon DB / 1999 / Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+resorption / Science 285:103~106 google schola Konrad M / 2006 / Mutations in the tight-junction gene claudin 19(CLDN19)are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement / Am J Hum Genet 79:949~957 google schola Gong Y / 2012 / Claudin-14 regulates renal Ca++ transport in response to CaSR signalling via a novel microRNA pathway / EMBO J 31:1999~2012 google schola

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