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저자정보
Yoon-Joo SONG (Department of Biomedical Laboratory Science, College of Health and Biomedical Services, Sangji University, Wonju, Korea) Sung Won LEE (Department of Biomedical Laboratory Science, College of Health and Biomedical Services, Sangji University, Wonju, Korea) Hyun-Seok Jin (Department of Biomedical Laboratory Science, College of Life and Health Sciences, Hoseo University, Asan, Korea) Sangwook PARK (Department of Biomedical Laboratory Science, College of Health and Biomedical Services, Sangji University, Wonju, Korea)
저널정보
대한임상검사과학회 대한임상검사과학회지 대한임상검사과학회지 제56권 제1호
발행연도
2024.3
수록면
66 - 72 (7page)
DOI
10.15324/kjcls.2024.56.1.66

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지질 대사장애는 임상에서 흔히 볼 수 있는 질환이다. 이상지질혈증(dyslipidemia)과 그 유병률은 전세계적으로 심혈관질환의 이환율 및 사망률과 밀접한 관련이 있다. 한국인 대상 40∼ 64세 성인 중년층을 대상으로 ABO 유전자의 다형성과 이상지질혈증과의 연관성을 확인하기 위해 유전자 분석을 실시하였다. 본 연구는 한국인 유전체분석자료(Korean Association REsource, KARE)에서 총 6,750명의 피험자를 선정하였다. KARE 자료의 이상지질혈증 환자 4,403명과 정상 대조군 2,347명의 유전자형 데이터를 사용하여 ABO 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)과 유전적 상관관계를 분석하였다. 그 결과 ABO 유전자 중 11개 SNPs 가 이상지질혈증과 통계적으로 유의미한 연관성을 나타내었다. 이 중 ABO 유전자의 rs8176707이 통계적으로 이상지질혈증과 가장 유의한 상관관계를 보였다(P-value=0.002, odds ratio=0.82, 95% confidence interval 0.78∼0.86). ABO minor allele T는 이상지질혈증 위험을 감소시키는 것으로 나타났다. 본 연구는 ABO 유전자의 유전적 다형성과 이상지질혈증 사이의 유의미한 연관성을 밝힌 연구이다. 이러한 결과는 ABO의 SNPs가 이상지질혈증의 원인과 유전적 상관관계가 있음을 시사한다고 하겠다.

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