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저자정보
Park Na Kyeong (Department of Physiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul 03080, Korea) Choi Seong Woo (Department of Physiology, Dongguk University College of Medicine, Gyeongju 38066, KoreaChannelopathy Research Center (CRC), Dongguk University College of Medicine, Goyang 10326, Korea) Park Soon-Jung (R&D Center, Biosolvix Co. Ltd, Seoul 08502, Korea) Woo Joo Han (Department of Physiology, Dongguk University College of Medicine, Gyeongju 38066, KoreaChannelopathy Research Center (CRC), Dongguk University College of Medicine, Goyang 10326, Korea) Kim Hyun Jong (Department of Physiology, Dongguk University College of Medicine, Gyeongju 38066, KoreaChannelopathy Research Center (CRC), Dongguk University College of Medicine, Goyang 10326, Korea) Kim Woo Kyung (Channelopathy Research Center (CRC), Dongguk University College of Medicine, Goyang 10326, KoreaDepartment of Internal Medicine Graduate School of Medicine, Dongguk University, Goyang 10326,) Moon Sung-Hwan (Department of Animal Science and Technology, Chung-Ang University, Anseong 17546, Korea) Park Hun-Jun (Division of Cardiology, Department of Internal Medicine, Uijeonbu St.Mary’s Hospital, The Catholic University of Korea, Seoul 11765, Korea) Kim Sung Joon (Department of Physiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul 03080, KoreaDepartment of Physiology)
저널정보
대한약리학회 The Korean Journal of Physiology & Pharmacology The Korean Journal of Physiology & Pharmacology 제28권 제4호
발행연도
2024.7
수록면
313 - 322 (10page)
DOI
10.4196/kjpp.2024.28.4.313

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Mutations within the SCN5A gene, which encodes the α-subunit 5 (NaV1.5) of the voltage-gated Na+ channel, have been linked to three distinct cardiac arrhythmia disorders: long QT syndrome type 3, Brugada syndrome (BrS), and cardiac conduction disorder. In this study, we have identified novel missense mutations (p.A385T/R504T) within SCN5A in a patient exhibiting overlap arrhythmia phenotypes. This study aims to elucidate the functional consequences of SCN5A mutants (p.A385T/R504T) to understand the clinical phenotypes. Whole-cell patch-clamp technique was used to analyze the NaV1.5 current (INa) in HEK293 cells transfected with the wild-type and mutant SCN5A with or without SCN1B co-expression. The amplitude of INa was not altered in mutant SCN5A (p.A385T/R504T) alone. Furthermore, a rightward shift of the voltage-dependent inactivation and faster recovery from inactivation was observed, suggesting a gain-of-function state. Intriguingly, the coexpression of SCN1B with p.A385T/R504T revealed significant reduction of INa and slower recovery from inactivation, consistent with the loss-of-function in Na+ channels. The SCN1B dependent reduction of INa was also observed in a single mutation p.R504T, but p.A385T co-expressed with SCN1B showed no reduction. In contrast, the slower recovery from inactivation with SCN1B was observed in A385T while not in R504T. The expression of SCN1B is indispensable for the electrophysiological phenotype of BrS with the novel double mutations; p.A385T and p.R504T contributed to the slower recovery from inactivation and reduced current density of NaV1.5, respectively.

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