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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제23권 제4호
발행연도
2003.1
수록면
221 - 228 (8page)

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배경 : Philadelphia (Ph) 염색체는 만성골수성백혈병(chronicmyeloid leukemia, CML) 환자의 95% 이상에서 보고되는 중요한 유전자 이상소견이다. 만성 백혈병에서 bcr-abl 유전자 재배열검출은 진단 뿐만 아니라, 치료 후 최소잔존질병(minimal residualdisease)을추적하여 치료방침이나 예후를 판정하는 데 큰 도 움 이된다. 최근에 소개된 실시간 중합효소연쇄반응법(real-time PCR)은 PCR 증폭산물의 생성과정을 실시간으로 추적관찰하여 해석하는 방법이다. 본 연구에서는 이러한 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법을 이용하여bcr-abl 융합유전자 양성을 보이는 만성 백혈병에서 골수이식 후 종양유전자를 정량분석하고, 이를 임상적 치료와 추적관찰에 응용하고자 하였다.방법 : 2001년 1월부터 2002년 7월까지 골수검사와 세포유전학적 및 분자생물학적 검사가 의뢰되어 CML로 진단받고, 골수이식술을 시행받은 환자 9명을 대상으로 골수검체 혹은 말초혈액 검체를 수집하여 전향적으로 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법을이용하여bcr-abl chimeric mRNA를 정량분석하였다. 동시에 기존의 RT-PCR 방법을 시행하여 민감도를 비교하고, FISH 검사법도 일부 검체에서 시행하여 상관성을 보고자 하였다. 결과 : 골수검체가 17검체, 말초혈액검체가 40검체에서 실시되었으며, 실시간 중합효소연쇄반응법은 재현성 검증에서 inter-assay와 intra-assay 모두 25% 이하의 CV 값을 보였고, 표준정량곡선도 r 값이 -0.99로우수하였다. 또한, 민감도가 10-6으로 높았고, 기존의 RT-PCR 방법으로 검출하지 못했던 검체에서도 bcr-abl 유전자 재배열 양상을 밝힐 수 있었다. FISH 검사상의 bcr-abl 유전자 재배열 양성률과 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법에 의한bcr-abl/G6PDH ratio 값 사이에는 r= 0.64로상관관계가 있었다.모든 환자들에서 항암요법이나 골수이식 후 bcr-abl/G6PDH ratio값의 감소를 확인할 수 있었다.

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