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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제5권 제2호
발행연도
2015.1
수록면
101 - 105 (5page)

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만성골수성백혈병은 t(9;22)(q34;q11)에 의해 형성되는 필라델피아염색체(Philadelphia chromosome)의 존재를 특징으로 하는 질환이다. 9번, 22번 염색체 외에 다른 염색체의 재배열(rearrangement)이 동반되는 이형 필라델피아염색체는 만성골수성백혈병의 5-10%에서 나타난다. 이형 필라델피아염색체 중 4방향전위(four way translocation)를 보이는 경우는 매우 드물게 나타나고 지금까지 60여 증례만 보고되었다. 저자들은 만성골수성백혈병에서 아직 보고되지 않은 4방향전위 이형 필라델피아염색체를 보인 1예를 보고한다. 염색체검사는 46,XY,t(5;9;22;18)(q31;q34;q11.2;q21)를 보였고, 4방향전위를 확인하기 위해 시행한 다색형광제자리부합검사에서는 염색체검사 결과와 같았다. 역전사이중중합효소연쇄반응에서 major BCR-ABL1 유전자 재배열 양성 소견을 보였다. Imatinib 투여 12개월 후 환자는 혈액학적 완전반응소견을 보였으며 염색체검사에서 정상 핵형을 보였다

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