지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 127 - 131 (5page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
저자들은 저긴장증과 다발성 선천성 기형을 보인 신생아에서 염색체 검사 및 FISH로 확인된, 부계의 균형적 전좌에 의한 Emanuel 증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (10)
참고문헌 신청
Beedgen B / 1986 / "Partial trisomy 22 and 11" due to a paternal 11;22 translocation associated with Hirschsprung disease / Eur J Pediatr 145 : 229 ~ 232
Fraccaro M / 1980 / The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases / Hum Genet 56 : 21 ~ 51
Funke B / 1999 / Der(22) syndrome and velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome share a 1.5-Mb region of overlap on chromosome 22q11 / Am J Hum Genet 64 : 747 ~ 758
Kadotani T / 1978 / A case of partial trisomy 22 without cat-eye stigmata / Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci 54 : 217 ~ 221
Kessel E / 1977 / 47,XY,+der(11;22)(q23; q12) following balanced translocation t(11;22) (q23;q12)mat. Remarks on the problem of trisomy 22 / Hum Genet 37 : 111 ~ 116
Fraccaro M / 1980 / The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases / Hum Genet 56 : 21 ~ 51
Funke B / 1999 / Der(22) syndrome and velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome share a 1.5-Mb region of overlap on chromosome 22q11 / Am J Hum Genet 64 : 747 ~ 758
Kadotani T / 1978 / A case of partial trisomy 22 without cat-eye stigmata / Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci 54 : 217 ~ 221
Kessel E / 1977 / 47,XY,+der(11;22)(q23; q12) following balanced translocation t(11;22) (q23;q12)mat. Remarks on the problem of trisomy 22 / Hum Genet 37 : 111 ~ 116
함께 읽어보면 좋을 논문
논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!
-
A Case with Emanuel Syndrome Resulting from a Maternal Balanced Translocation
Journal of genetic medicine
2012 .01
-
다운증후군의 세포유전학적 연구
대한불임학회잡지
1997 .01
-
Sprengel's deformity associated with a de novo balanced translocation involving chromosome 3 and 17
Clinical and Experimental Pediatrics
2007 .01
-
t(11;22)(q25;q13.1) 균형전좌 부계에서 발생한 Partial Trisomy 22 1예
Obstetrics & Gynecology Science
2002 .01
-
모체의 염색체 균형전좌를 가진 환아들의 임상적 세포 유전학적 관찰
Clinical and Experimental Pediatrics
2005 .01
-
비정상 산과력을 가진 부부에서의 균형전좌형 염색체 보인자의 빈도 및 그 보인자들에서의 산전 세포유전학적 진단
대한불임학회잡지
1997 .01
-
2대에 걸쳐 나타난 염색체 2번과 20번의 비균형적 전위 1례
Clinical and Experimental Pediatrics
2002 .01
-
Meiotic segregation modes of gametes from male and female reciprocal translocation carriers in PGD cycles
대한생식의학회 학술대회
2006 .01
-
말초혈액을 이용한 핵형 분석 4,500례 : 단일기관에서의 25년간의 경험
Clinical and Experimental Pediatrics
2007 .01
-
Miller-Dieker Syndrome with der(17)t(12;17)(q24.33;p13.3)pat Presenting with a Potential Risk of Mis-identification as a de novo Submicroscopic Deletion of 17p13.3
Annals of Laboratory Medicine
2011 .01
-
Chromosome 11q13 deletion syndrome
Clinical and Experimental Pediatrics
2016 .01
-
다운 증후군
Clinical and Experimental Pediatrics
2003 .01
-
산전 유전 검사로 진단된 3회 연속적인 모계 기원의 가족성 partial trisomy 4p와 4/22 전좌 이상(translocation) 예
대한불임학회잡지
1994 .01
-
다발성 선천성 기형을 가진 21번 환(Ring) 염색체 1례
Clinical and Experimental Pediatrics
2003 .01
-
A case of partial trisomy 3p syndrome with rare clinical manifestations
Clinical and Experimental Pediatrics
2012 .01
-
새로운 4방향전위인 t(5;9;22;18)(q31;q34;q11.2;q21)이 관찰된 만성골수성백혈병 1예
Laboratory Medicine Online
2015 .01
-
X염색체와 1번 염색체간 균형전위와 동반된 강직척추염
영남의대학술지
2017 .01
-
Two Cases of Partial Trisomy 4p and Partial Trisomy 14q
Annals of Laboratory Medicine
2013 .01
-
산전 진단에서 관찰된 8번과 22번 염색체 사이의 미세 전좌에 의한 8번 염색체 단완 위성체
Journal of genetic medicine
2011 .01
-
X 염색체 불균형 전위를 가진 환자에서 발생한조기난소부전 1예
Obstetrics & Gynecology Science
2005 .01
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0