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제1형 신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되는 유전성 질환으로 전신에 산재하는 신경섬유종과 cafe-au-lait spot으로 불리는 피부의 색소 침착 등을 볼 수 있다. 제1형 신경섬유종증은 약 25%의 경우에서 위장관을 침범하며 그 중, 위장과 공장을 흔히 침범한다. 그러나 대장의 침범은 매우 드물다. 제1형 신경섬유종증이 대장을 침범한 경우의 임상양상은 대부분 혈변, 변비, 무증상의 직장 종괴 등이다. 지금까지 전신 침범의 특징이 없는 단발성 신경섬유종에 의해 대장중첩증이 발생했다는 보고는 있었으나, 제1형 신경섬유종증의 전신적 특징을 가진 환자에서 대장중첩증이 발생했다는 보고는 없었다. 저자들은 제1형 신경섬유종증을 가진 환자에서 맹장에 발생한 대장-대장형의 장중첩증과 이차적인 급성 충수돌기염을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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