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제1형 신경섬유종증은 전신 장기를 침범하는 상염색체 우성으로 유전하는 유전성 질환으로 전신에 광범위하게 분포하는 신경섬유종과 피부의 cafe-au-lait spot을 특징으로 한다. 제1형 신경섬유종증 유전자는 종양 억제 유전자이며 환자들은 총상형 신경섬유종, 시신경교세포종, 상의세포종, 수막종, 성상세포종, 갈색세포종 등 신경계 종양의 발생률이 증가한다. 제1형 신경섬유종증에는 다양한 종류의 비신경성 종양도 보고되고 있는데, 그중 Wilm's tumor, 횡문근육종, 백혈병, 갈색세포종의 빈도가 높은 것으로 알려져 있다. 제1형 신경섬유종증에 자주 동반될 수 있는 위장관 종양에는 신경섬유종, 신경절성신경종, 평활근육종, 신경섬유초종 등으로 신경계 종양이 대부분이다. 국내에서는 제1형 신경섬유종증에서 폐암, 십이지장의 선암, 소장의 평활근육종, 담관암, 대장암이 발생되었다는 보고가 있고 위에는 악성림프종이 보고된 바 있으나 위선암과 복강 내 신경초종이 동반된 증례는 없었다. 저자들은 제1형 신경섬유종증으로 진단된 65세 남자 환자에서 조기 위암과 복강내 신경초종을 동반한 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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