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저자정보
저널정보
대한피부과학회 Annals of Dermatology Annals of Dermatology 제30권 제3호
발행연도
2018.1
수록면
276 - 283 (8page)

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Background: Atopic dermatitis (AD) has increased in frequency to rates as high as 20% for children in developed countries. AD is one of the most common childhood diseases and has a complex etiology involving genetic and environmental factors. Thus, a broad understanding of genetic background is needed for early diagnosis of AD. Objective: Identification of candidate functional genetic variants associated with early-onset AD in Koreans. Methods: Wholeexome sequencing (WES) was performed in three families. Sanger sequencing was used to validate detected variants in 112 AD patients and 61 controls. Results: Functional variants were filtered by WES, and then variants related to allergic immune diseases were selected through a literature search. Two candidate non-synonymous single-nucleotide polymorphisms of CDKAL1 (rs77152992) and ERBB2 (rs1058808) were identified, c.1226C＞T, p.Pro409Leu, c.3463C＞G, and p. Pro1170Ala respectively. A case-control study was performed to determine whether rs77152992 and rs1058808 are candidate risk factors for early-onset AD. rs77152992 was significantly associated with early-onset AD (odds ratio [OR], 0.42; 95% confidence interval [CI], 0.21∼0.83; p=0.0133) in allele frequencies. The CC genotype of CDKAL1 had significantly increased risk of AD (OR, 2.16; 95% CI, 1.0∼4.6; p=0.0475). rs1058808 had no correlation with AD. Total eosinophil count was significantly increased in AD patients with the CC genotype of CDKAL1 (rs77152992). Conclusion: CDKAL1 (rs77152992) and ERBB2 (rs1058808) were deemed functionally interesting based on WES. Our case-control study suggests that the CC genotype of rs77152992 may be associated with increased eosinophil counts. It may enhance the risk of early-onset AD.

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참고문헌 (24)

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Uehara M / 1993 / Descendant family history of atopic dermatitis / Acta Derm Venereol 73:62~63 google schola Kryukov GV / 2007 / Most rare missense alleles are deleterious in humans: implications for complex disease and association studies / Am J Hum Genet 80:727~739 Crossref Nutten S / 2015 / Atopic dermatitis: global epidemiology and risk factors / Ann Nutr Metab 66(Suppl 1):8~16 Crossref Li K / 2016 / FLG mutations in the East Asian atopic dermatitis patients: genetic and clinical implication / Exp Dermatol 25:816~818 Crossref Irvine AD / 2011 / Filaggrin mutations associated with skin and allergic diseases / N Engl J Med 365:1315~1327 Crossref

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