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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제39권 제3호
발행연도
2019.1
수록면
263 - 270 (8page)

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Background: Screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) using immunoassays for 17α-hydroxyprogesterone generates many false-positive results. We developed and validated a liquid chromatography–tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) assay for simultaneous quantification of nine steroid hormones in dried blood spot (DBS) samples, and established reference intervals for these hormones. Methods: We examined our method for linearity, precision, accuracy, extraction recovery, and matrix effects and determined the reference intervals of cortisol, 17α-hydroxyproges-terone, 11-deoxycortisol, 21-deoxycortisol, androstenedione, corticosterone, 11-deoxycorticosterone, testosterone, and progesterone in 1,146 DBS samples (from 272 preterm and 874 full-term neonates). Immunoassay and LC-MS/MS methods were compared for 17α-hydroxyprogesterone. Fourteen additional samples were tested to validate the clinical applicability of the LC-MS/MS method. Results: The linearity range was 2.8–828.0 nmol/L for cortisol and 0.9–40.0 nmol/L for the other steroids (R2>0.99). Intra-day and inter-day precision CVs were 2.52–12.26% and 3.53–17.12%, respectively. Accuracy was 80.81–99.94%, and extraction recovery and matrix effects were 88.0–125.4% and 61.7–74.2%, respectively. There was a negative bias, with higher values measured by immunoassay compared with LC-MS/MS (r=0.8104, P< 0.0001). The LC-MS/MS method was successfully applied to the analysis of nine steroids in DBS for screening and diagnosis of CAH using the 14 additional samples. Conclusions: Our method enables highly sensitive and specific assessment of nine steroids from DBS and is a promising tool for clinical analysis of CAH.

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참고문헌 (27)

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Rauh M / 2009 / Steroid measurement with LC-MS/MS in pediatric endocrinology / Mol Cell Endocrinol 301:272~281 google schola Rossi C / 2010 / Serum steroid profiling for congenital adrenal hyperplasia using liquid chromatography-tandem mass spectrometry / Clin Chim Acta 411:222~228 google schola Janzen N / 2011 / Rapid steroid hormone quantification for congenital adrenal hyperplasia(CAH)in dried blood spots using UPLC liquid chromatography-tandem mass spectrometry / Steroids 76:1437~1442 google schola Centers for Disease Control and Prevention / NSQAP: Newborn Screening Quality Assurance Program. Laboratory Quality Assurance and Standardization Programs google schola Travers S / 2017 / Multiplexed steroid profiling of gluco-and mineralocorticoids pathways using a liquid chromatography tandem mass spectrometry method / J Steroid Biochem Mol Biol 165:202~211 google schola

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