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목지원 (씨케이(CK)성모안과의원) 소하림 (가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 안과학교실) 하민지 (가톨릭대학교 의과대학 여의도성모병원 안과학교실) 나경선 (가톨릭대학교 의과대학 여의도성모병원 안과) 주천기 (씨케이(CK)성모안과의원)
저널정보
대한안과학회 Korean Journal of Ophthalmology Korean Journal of Ophthalmology 제35권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
120 - 129 (10page)

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Purpose: To determine whether the cornea remodeling-related genes aldehyde dehydrogenase 3A1 (ALDH3A1), lysyl oxidase(LOX), and secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) were potential susceptibility candidate genes for keratoconusin Korean patients, we investigated the associations of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these three genes in Koreanpatients with keratoconus. Methods: Genomic DNA was extracted from blood samples of unrelated patients with keratoconus and healthy control individuals. For screening of genetic variations, all exons from the entire coding regions of the ALDH3A1, LOX, and SPARC geneswere directly sequenced to determine the presence of mutations. Control individuals were selected from the general populationwithout keratoconus. Results: In this study, we detected nine SNPs in ALDH3A1, four SNPs in LOX, and 18 SNPs in SPARC. rs116992290, IVS3-62c>t,rs116962241, and rs2228100 in ALDH3A1 and rs2956540 and rs1800449 in LOX were significantly different between patientand control groups. In the SPARC gene, the distribution of the *G allele of EX10+225 T>G (p = 0.018; odds ratio, 1.869) wasstrongly associated with the risk of keratoconus in the Korean population. In haplotype analysis, C-G of rs2956540-rs2288393in LOX (p = 0.046) and C-C-G and G-G-G of rs60610024-rs2228100-rs57555435 (p = 0.021 and p < 0.001), G-A of IVS3-62 a>g- rs116962241 in ALDH3A1 (p = 0.048) predisposed significantly to keratoconus. After cross-validation consistency and permutationtests, two locus model was the best SNP variations interaction pattern. Conclusions: Our results suggested that genetic variations in ALDH3A1, LOX, and SPARC genes were associated with a predispositionfor keratoconus in Korean individuals. Moreover, variations in ALDH3A1and LOX may serve as strong biomarkers forkeratoconus.
#ALDH3A1 #Keratoconus #LOX #Multifactor dimensional reduction #SPARC

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Rabinowitz YS / 1998 / Keratoconus / Surv Ophthalmol 42:297~319 google schola Rabinowitz YS / 2003 / The genetics of keratoconus / Ophthalmol Clin North Am 16:607~620 google schola Henein C / 2017 / Systematic review comparing penetrating keratoplasty and deep anterior lamellar keratoplasty for management of keratoconus / Cont Lens Anterior Eye 40:3~14 google schola Vitart V / 2010 / New loci associated with central cornea thickness include COL5A1, AKAP13and AVGR8 / Hum Mol Genet 19:4304~4311 google schola Vithana EN / 2011 / Collagen-related genes influence the glaucoma risk factor, central corneal thickness / Hum Mol Genet 20:649~658 google schola

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