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저자정보
Im Minji (Department of Pediatrics Myongji Hospital Hanyang University Medical Center Goyang Korea) Song Ari (Department of Pediatrics Mediplex Sejong Hospital Incheon Korea) Kim Jiyeon (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Ko) Kim Min-Sun (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Ko) Lee Sae-Mi (GC Genome GCLabs Yongin Korea. Department of Laboratory Medicine Kangwon National University School) Kim Mi Jin (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Ko) Cho Sung Yoon (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Ko) Jin Dong-Kyu (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Ko)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제27권 제3호
발행연도
2022.9
수록면
229 - 235 (7page)
DOI
10.6065/apem.2142042.021

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Wilson disease (WD) is a relatively common genetic hepatic disease in children and is characterized by excessive copper accumulation, predominantly in the liver and brain. It is an autosomal recessive disease caused by an ATP7B mutation that causes brain degeneration and is potentially fatal if diagnosed late or untreated. In the early phase of WD, its initial presentation may include mild hepatic involvement. WD may be overlooked as a cause of liver disease due to severe obesity but should not be excluded from differential diagnosis. We report a case of WD with severe obesity and fatty liver diagnosed in the early phase by targeted gene panel sequencing and review the endocrine problems associated with WD. Early suspicion of WD is important for good prognosis.
#Obesity #Nonalcoholic fatty liver disease #Hepatolenticular degeneration

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