메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
66 - 70 (5page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
15q25-qter 부분삼염색체는 매우 드문 염색체 이상으로 산 전 혹은 산후 과도성장, 장신, 대두증, 두개골조기유합증이 특 징적으로 알려져 있다. 15q26.3에 위치한 insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R) 유전자량 증가가 과도성장의 원인으 로 생각되고 있다. 저자들은 정신지체, 발달지연, 대두증, 길고 좁은 얼굴형, 안검하수, 높은 구개궁, 척추측만증, 측만지증과 과도성장을 보인 15q25.3-qter 부분삼염색체 1예를 보고한다. 환아는 염색체 검사에서 2번 염색체의 불균형전좌가 관찰되었고, BAC 클론을 이용한 aCGH 검사에서 2q37.3 영역의 2개 클론 결실과 함께 15q25.3-qter 영역의 31개 클론의 증가가 관찰되 었다. 또한 FISH 검사에서 2번 염색체의 추가염색질에서 IGF1R 유전자 시그널이 확인되었다. 환아는 de novo 46,XX,der(2)- t(2;15)(q37.3;25.3)로 진단되었고, 앞으로 적절한 유전상담, 주 기적인 성장 관찰이 필요하리라 사료된다.
#15q25-qter trisomy #Array comparative genomic hybridization #aCGH) #IGF1R gene

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (14)

참고문헌 신청
Baker J / 1993 / Role of insulin-like growth factors in embryonic and postnatal growth / Cell 75 : 73 ~ 82 google schola Carret CK / 2005 / Microarray-based comparative genomic analyses of the human malaria parasite Plasmodium falciparum using Affymetrix arrays / Mol Biochem Parasitol 144 : 17 google schola Elliott M / 1994 / Beckwith-Wiedemann syndrome / J Med Genet 31 : 560 ~ 564 google schola Faivre L / 2000 / Apparent Sotos syndrome (cerebral gigantism) in a child with trisomy 20p11.2-p12.1 mosaicism / Am J Med Genet 91 : 273 ~ 276 google schola Faivre L / 2002 / Overgrowth and trisomy 15q26.1-qter including the IGF1 receptor gene: report of two families and review of the literature / Eur J Hum Genet 10 : 699 ~ 706 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0