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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
77 - 81 (5page)

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환 염색체는 염색체의 장완과 단완의 말단이 일부 소실되어 양쪽 끝끼리 붙어서 고리 형태를 형성하는 염색체의 구조적 이 상으로, 4번 염색체에서 발생하는 경우 Wolf-Hirschhorn 증후 군(WHS)을 보일 수 있다. 본 증례는 심한 저신장을 주소로 내원 한 생후 10개월 남아에서 4번 염색체의 모자익형을 보인 환아에 대한 보고이다. 환아는 -4 표준편차(SD)의 저신장, 경미한 갑상 샘 기능저하, 경한 심방중격결손 및 심실중격결손 그리고 경한 언어발달 지체 소견을 보였다. 뇌 자기공명영상 검사상 다병소 성 백색연화증 소견이 관찰되었다. 환아의 말초혈액을 이용한 염 색체 검사상 [46,XY,r(4)(p16q35)[84]/45,XY,-4[9]/91,XXYY, dic r(4;4) (p16q35;p16q35)[5]/46,XY,dic r(4;4)(p16q35;p16- q35)[2]]의 모자익형을 보였고, 환 염색체를 보인 4번 염색체의 말단 부위의 소실을 보기 위해 시행한 FISH 검사상 4q 아종말체 및 WHS 부위는 보존되었으나 4p 아종말체 부위가 소실된 소견 을 보였다. 환아의 부모 핵형은 정상 소견이었다. 본 환아의 증 례와 더불어 4번 환 염색체를 나타내어 단완의 소실 부위를 보인 증례를 문헌 고찰을 통해 비교해보았다. 본 증례는 4번 염색체 의 환 염색체 형성시 아종말체의 일부가 소실된 경우로 4번 염 색체 단완 말단의 소실은 저신장의 표현형과 연관성이 있을 것 으로 생각된다.
#r #4) chromosome #Mosaic ring chromosome #Short stature

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참고문헌 (22)

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Balci S / 2006 / Ring chromosome 4 and Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) in a child with multiple anomalies / Am J Med Genet A 140 : 628 ~ 632 google schola Bergemann AD / 2005 / The etiology of Wolf-Hirschhorn syndrome / Trends Genet 21 : 188 ~ 195 google schola Blackett PR / 2005 / Ring chromosome 4 in a patient with early onset type 2 diabetes, deafness, and developmental delay / Am J Med Genet A 137 : 213 ~ 216 google schola Chitayat D / 1995 / Syndrome of proximal interstitial deletion 4p15: report of three cases and review of the literature / Am J Med Genet 55 : 147 ~ 154 google schola Concolino D / 2007 / Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome / J Med Genet 44 google schola

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