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대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제48권 제4호
발행연도
2005.1
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목적: 서울아산병원에서 일반 산모를 대상으로 임신 제1삼분기에 태아 목덜미 투명대 두께를 측정하여 염색체 이상과 주요 심장 기형의 선별 검사로써의 역할을 평가해 보고자 하였다. 연구 방법: 1998년 7월부터 2002년 7월까지 서울아산병원 산부인과에서 임신 제1삼분기부터 산전 진찰을 받고 같은 시기에 초음파를 시행한 환자들 중 초음파에서 정둔장이 24 mm에서 88 mm에 해당하는 단태아만을 대상으로 태아 목덜미 투명대를 측정하였다. 염색체 이상 유무는 산전 염색체 검사 결과와 출생 후 신생아 검진을 통해 염색체 이상의 표현형이 나타나는지를 확인하였다. 주요 심장 기형 유무는 출생 후 신생아 검진을 통해 확인하거나 정밀초음파의 결과, 신생아기의 심장초음파 소견, 부검 결과를 확인하였다. 결과: (1) 정둔장이 증가할수록 태아 목덜미 투명대가 유의하게 증가하는 것을 알 수 있다 (R=0.348, p<0.001). (2) 절단치를 2.5 mm로 설정했을 때 다운증후군에 대한 민감도는 75.0% (3/4), 모든 염색체 이상에 대한 민감도는 81.3% (13/16), 위양성율은 8.3% (89/1,066)이었다. 3 mm로 설정했을 때 다운증후군에 대한 민감도는 50.0% (2/4), 모든 염색체 이상에 대한 민감도는 75.0% (12/16), 위양성율은 4.0% (43/1,066)이었다. 정둔장에 따른 95 percentile을 절단치로 설정했을 때 다운증후군에 대한 민감도는 75.0% (3/4), 모든 염색체 이상에 대한 민감도는 81.3% (13/16), 위양성율은 6.4% (68/1,066)이었다. (3) 대상 환자의 주요 심장 기형의 유병율은 0.5%이었다. 태아 목덜미 투명대의 절단치를 2.5 mm로 설정했을 때 주요 심장 기형의 유병율은 4.8% (4/83)이었고 민감도는 80% (4/5), 위양성율은 7.5% (79/1,049)이었다. 3.0 mm를 절단치로 설정했을 때 유병율은 10.5% (4/38)이었고 민감도는 80% (4/5), 위양성율은 3.2% (34/1,049)이었다. 95 percentile을 절단치로 설정했을 때 유병율은 6.5% (4/62)이었고 민감도는 80% (4/5), 위양성율은 5.5% (58/1,049)이었다. 결론: 임신 초기에 태아 목덜미 투명대의 증가는 다운증후군을 비롯한 염색체 이상을 선별하는데 중요한 단서가 되며 또한 태아 심장 기형의 선별에도 유용할 것으로 생각된다.
#임신 초기 #태아 목덜미 투명대 #염색체 이상 #주요 심장 기형 #Early pregnancy #Nuchal translucency #Chromosomal abnormality #Major cardiac defect

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