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학술저널
저자정보
이청아 (성균관대학교) 최석주 (성균관대학교) 오수영 (성균관대학교) 기창석 (삼성서울병원) 노정래 (성균관대학교) 김종화 (성균관대학교)
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제60권 제4호
발행연도
2017.7
수록면
323 - 328 (6page)
DOI
https://doi.org/10.5468/ogs.2017.60.4.323

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Objective: Although the conventional prevalence of myotonic dystrophy is 1:8,000, the prevalence in Korean population was recently reported as 1:1,245. With higher domestic result than expected, we aimed to investigate the clinical characteristics of pregnancies complicated by congenital myotonic dystrophy in our institution. Methods: We have reviewed 11 paired cases of neonates diagnosed with congenital myotonic dystrophy and their mothers between July 2004 and May 2014, with clinical features including maternal history of infertility, prenatal ultrasonographic findings, and neonatal outcomes. Cytosine-thymine-guanine (CTG) repeat expansion in the myotonic dystrophy protein kinase gene of both neonates and their mothers was also examined. Results: None of mother was aware of their myotonic dystrophy traits before pregnancy. History of infertility followed by assisted reproductive technology accounted for 57.1% (4/7). Distinctive prenatal ultrasonographic finding was severe idiopathic polyhydramnios (66.7%, 4/6) with median amniotic fluid index of 43 (range, 37 to 66). In 37.5% (3/8) cases, decreased fetal movement was evident during prenatal ultrasound examination. For neonatal outcomes, more than half (6/11) were complicated with preterm birth and the proportion of 1-minute Apgar score <4 and 5-minute Apgar score <7 was 44.4% (4/9) and 66.7% (6/9), respectively. Most of neonates were admitted to the neonatal intensive care unit (9/10) because of hypotonia with respiratory problems and there was one infant death. Median number of cytosine-thymine-guanine repeats in mothers and neonates was 400 (range, 166 to 1,000) and 1,300 (range, 700 to 2,000), respectively. Conclusion: Our data suggest that severe idiopathic polyhydramnios with decreased fetal movement in pregnant women, especially with a history of infertility, requires differential diagnosis of congenital myotonic dystrophy.
#Fetal movement #Infertility #Myotonic dystrophy #Polyhydramnios #Prenatal diagnosis

목차

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참고문헌 (23)

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Barnes PR / 1993 / Clinical and genetic aspects of myotonic dystrophy / Br J Hosp Med 50:22~30 google schola Mahadevan M / 1992 / Myotonic dystrophy mutation:an unstable CTG repeat in the 3’ untranslated region of the gene / Science 255:1253~1255 google schola Lopez de Munain A / 1994 / Anticipation in myotonic dystrophy: a parental-sex-related phenomenon / Neuroepidemiology 13:75~78 google schola Logigian EL / 2004 / Leukocyte CTG repeat length correlates with severity of myotonia in myotonic dystrophy type 1 / Neurology 62:1081~1089 google schola Udd B / 2012 / The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges / Lancet Neurol 11:891~905 google schola

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