메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
Kim Dayoung (Department of Neurology, Konkuk University Medical Center, Seoul, Republic of Korea) Kim Sooyoung (Department of Neurology, Chungnam National University Hospital, Daejeon, Republic of Korea) Seok Jin Myoung (Department of Neurology, Soonchunhyang University Hospital Cheonan, Soonchunhyang University College of Medicine, Cheonan, Korea) Shin Kyong Jin (Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea) Oh Eungseok (Department of Neurology, Chungnam National University Hospital, Daejeon, Republic of Korea) Jeon Mi Young (Department of Neurology, Neuroscience Center, Samsung Medical Center, Seoul, Korea) Park Joungkyu (Department of Neurology, Soonchunhyang University Cheonan Hospital, Soonchunhyang University College of Medicine, Cheonan, Republic of Korea) Chang Hee Jin (Department of Neurology, Chungnam National University Hospital, Daejeon, Republic of Korea) Youn Jinyoung (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.) Oh Jeeyoung (Department of Neurology, Konkuk University Medical Center, Konkuk University School of Medicine, Seoul, Korea.) Sohn Eunhee (Department of Neurology, Chungnam National University Hospital, Chungnam National University College of Medicine, Daejeon, Korea.) Park Jinse (Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea) Cho Jin Whan (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.) 김병준 (삼성서울병원)
저널정보
질병관리본부 Osong Public Health and Research Persptectives Osong Public Health and Research Perspectives Vol.15 No.2
발행연도
2024.4
수록면
174 - 181 (8page)
DOI
10.24171/j.phrp.2023.0353

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Rare diseases are predominantly genetic or inherited, and patients with these conditions frequently exhibit neurological symptoms. Diagnosing and treating many rare diseases is a complex challenge, and their low prevalence complicates the performance of research, which in turn hinders the advancement of therapeutic options. One strategy to address this issue is the creation of national or international registries for rare diseases, which can help researchers monitor and investigate their natural progression. In the Republic of Korea, we established a registry across 5 centers that focuses on 3 rare diseases, all of which are characterized by gait disturbances resulting from motor system dysfunction. The registry will collect clinical information and human bioresources from patients with amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia, and hereditary spastic paraplegia. These resources will be stored at ICreaT and the National Biobank of Korea. Once the registry is complete, the data will be made publicly available for further research. Through this registry, our research team is dedicated to identifying genetic variants that are specific to Korean patients, uncovering biomarkers that show a strong correlation with clinical symptoms, and leveraging this information for early diagnosis and the development of treatments.
#Data collection #Health resources #Nervous system #Rare diseases

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (0)

참고문헌 신청
참고문헌이 DBpia에서 서비스 중이라면, [참고문헌 신청]을 통해 등록해보세요

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0