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거트앤리버 발행위원회 Gut and Liver Gut and Liver 제11권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
136 - 141 (6page)

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Background/Aims: α-Fetoprotein (AFP) is normally <10 ng/mL in adults without malignancy or liver regeneration. However, hereditary or nonhereditary persistence of AFP in healthy adults may be encountered in clinical practice. This study describes four cases of persistent AFP elevation in healthy adults and investigates mutations in key transcription regulatory regions of the AFP gene as potential drivers of AFP overexpression. Methods: Four healthy adults with persistently elevated AFP levels (12.1 to 186.1 ng/mL) for >1 year, and 20 controls with low AFP levels (<0.61 to 2.9 ng/mL) were included in the study. AFP levels were collected from the families of two of the patients. We sequenced five regions that are critical for AFP expression: a promoter, two enhancers, and two silencers. Results: One of the two cases in which family information was represented is the first case of hereditary persistence of AFP in South Korea. Mutations related to AFP overexpression were not found in the transcription regulatory regions among the four patients. Conclusions: Persistent AFP elevation is a heterogeneous condition with or without a hereditary pattern and may be caused by factors outside of transcription regulatory region changes. Further research on the mechanism of AFP elevation is needed.
#Alpha-fetoprotein #Biomarkers #DNA mutational analysis

목차

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참고문헌 (17)

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Alj Y / 2004 / Hereditary persistence of alpha-fetoprotein is due to both proximal and distal hepatocyte nuclear factor-1 site mutations / Gastroenterology 126 : 308 ~ 317 google schola Blesa JR / 2003 / Report of hereditary persistence of alpha-fetoprotein in a Spanish family: molecular basis and clinical concerns / J Hepatol 38 : 541 ~ 544 google schola Camper SA / 1989 / Postnatal repression of the alphafetoprotein gene is enhancer independent / Genes Dev 3 : 537 ~ 546 google schola Chen GG / 2007 / Single nucleotide polymorphism in the promoter region of human alpha-fetoprotein (AFP) gene and its significance in hepatocellular carcinoma (HCC) / Eur J S google schola Cochran PK / 1999 / Hereditary persistence of alpha-fetoprotein in a child with testicular germ cell tumor / Med Pediatr Oncol 32 : 436 ~ 437 google schola

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